注目の論文
筋萎縮性側索硬化症に対する感受性
Nature Genetics
2009年9月7日
Susceptibility to ALS
筋萎縮性側索硬化症(ALS;別名:ルー・ゲーリック病)との遺伝的関連が新たに2つ見いだされたことを報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。今回同定された関連は、ALS特有の神経変性に関与する複数の経路を示唆している可能性がある。
ALSは進行性神経変性疾患の一種で、脊髄、脳幹、大脳皮質運動野の運動ニューロンの脱落を特徴とし、その結果、筋肉が萎縮し、最終的には麻痺が起こる。
今回、ユトレヒト大学医療センター(オランダ)のL van den Bergらは、孤発性ALSに関する大規模ゲノムワイド関連解析を実施し、既に同定されているALSとの遺伝的関連の一部を再現したことに加えて、ALSに関連する2つの遺伝子領域を新たに同定した。関連遺伝子候補の1つは、UNC13A遺伝子で、中枢シナプスと神経筋シナプス内に分布するシナプス前タンパク質をコードしている。このタンパク質は、神経伝達物質の放出を制御することから、このタンパク質が関与してALSの進行に伴う特有の運動ニューロン変性を発生させる機構の存在が示唆される。第二の遺伝的関連は、これまでに家族性ALSや特定のタイプの認知症の患者と関係すると考えられてきた遺伝子領域内で生じている。
doi: 10.1038/ng.442
注目の論文
-
7月18日
動物の行動:犬のテレビを視聴する習慣は性格によって異なるScientific Reports
-
7月18日
疫学:欧州における鳥インフルエンザ発生の主な予測因子が特定されるScientific Reports
-
7月17日
古生物学:獲物に忍び寄るための古代爬虫類の特殊なヒレNature
-
7月17日
経済学:移民と現地人の賃金格差に対処するNature
-
7月16日
神経科学:老化と神経変性疾患のバイオマーカーを解明するNature Medicine
-
7月15日
健康:健康な高齢化における世界的な格差の要因の評価Nature Medicine