オランダ人のゲノムを解析するプロジェクト

オランダの250家族のゲノム塩基配列について報告する論文が、今週のオンライン版に掲載される。これは、1国で収集されたゲノム塩基配列データとしては、これまでで最大規模のものだ。このデータは、ヒトゲノムに関する新たな手掛かりをもたらしており、疾患の原因遺伝子を発見するための新たな手段となる可能性がある。

ヒトにおいて生じうるDNA変異の種類は、集団間で大きく異なっており、疾患の原因となるDNA多様体を新たに発見するには多くの国々から大量のゲノム塩基配列を集める必要がある。

今回、Paul de Bakkerたちは、オランダ人の親子250組、合計769人のゲノムの塩基配列解読を行った。その結果、これまで見つかっていなかった760万個の一塩基多型の同定という重要な知見が得られた。また、疾患を引き起こす可能性のあるまれな遺伝子変異が、研究対象者1人当たり平均で8個見つかった。こうしたデータは、オランダ国内での人口移動の歴史の解明に役立つ可能性がある。

doi: 10.1038/ng.3021

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