腎機能に関連する遺伝的多型

腎機能に影響する遺伝的多型について報告する2本の研究論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。

慢性腎臓病（CKD）は、腎機能が時間の経過とともに徐々に失われていくことを特徴とし、腎機能が停止する末期腎疾患（ESRD）を引き起こすこともある。患者をCKDと診断し、あるいはCKDのリスクがあると判定する際に重要な腎機能の臨床的測定値の1つが糸球体ろ過量（GFR）である。GFRは、通常、血中クレアチニン値から推定される。クレアチニンは、腎臓によって血中から除去される老廃物である。

C Foxらは、ヨーロッパ系の67,093人を対象に全ゲノム解析を行い、その後、ヨーロッパ系の22,982人を対象とした追加解析を行った。その結果、GFRに基づく推定により腎機能に影響する遺伝子座を新たに13個同定し、このほかにクレアチニンの産生と分泌に影響する7つの遺伝子座を同定した。一方、J Chambersらは、ヨーロッパ系の23,182人のゲノムを解析し、それに引き続いて別の16,427人についてゲノム解析を行い、血中クレアチニン値に関連する4つの遺伝子座を同定した。Chambersらが報告した4つの遺伝子座は、いずれもFoxらが報告した20個の遺伝子座に含まれている。

doi: 10.1038/ng.568

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