ダウン症候群に合併した白血病におけるCRLF2遺伝子の異常

B前駆細胞性急性リンパ芽球性白血病（ALL）の患者とダウン症候群（DS）に合併したALLの患者を調べたところ、染色体変化によってP2RY8、CRLF2両遺伝子が融合しているケースが見つかった。この成果を報告する論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。

ALLは、最も多くみられる小児がんで、小児の治癒率は85％である。DSの小児の白血病発症率は、DSでない小児の約10～20倍に上っている。

聖ジュード小児研究病院（米国テネシー州メンフィス）のC Mullighanらは、B前駆細胞性ALL患者の7％とダウン症候群（DS）に合併したALLの患者の53％で、P2RY8、CRLF2両遺伝子の融合をもたらす高頻度の染色体欠失が見つかったことを報告している。この融合によってCRLF2遺伝子の活性が高まるが、このことがDSの小児においてALLのリスクが高い原因の1つなのかもしれない。

doi: 10.1038/ng.469

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