小児の遺伝性失明に新たな原因が判明

小児の遺伝性失明の一部の症例について、その原因となる遺伝的異常が4つの独立した研究で明らかになった。それぞれの論文は、今週、Nature Genetics（オンライン版）に掲載される。

遺伝性網膜疾患の一種であるレーバー先天黒内障（LCA）は、重症型の遺伝性失明疾患で、乳児期に発症する。全症例の約70％は、遺伝的原因がわかっているが、残りの30％については、この疾患の根底にある遺伝的基盤が解明されていない。

R Chen、J KaplanとJ-M Rozet、E Pierce、M Qiの4つの研究チームは、原因不明のレーバー先天黒内障患者のすべてのタンパク質コード領域の塩基配列解読を行った。その結果、NMNAT1遺伝子の変異が、この疾患の一般的な原因の一つであることが判明した。

NMNAT1遺伝子には、ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド（NAD）という分子の合成を触媒する酵素がコードされており、NADは、細胞の生存に必要とされる。今回得られた新知見からは、NMNAT1タンパク質が、網膜の視細胞を損傷やストレスによる変性から守る作用を有することが示唆されている。

doi: 10.1038/ng.2356

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