ポケットサイズの小型装置で、ヒトゲノム解読

ポケットサイズのナノポア装置を使って、ヒトゲノムの塩基配列を解読し、de novoアセンブリーを行った報告が今週掲載される。1種類のみの塩基配列解読技術を使ったヒトゲノムのアセンブリーとしては、これまでで最長のものである。

ヒトゲノムを理解し解釈することは、現代医学の基礎であり、できるだけ多くのゲノムを解読したいという要望は強い。しかしこれまで、そうした試みは、スピード、コスト、塩基配列解読装置が手元にないなどの原因のために困難と思われていた。塩基配列解読技術は改良されたものの、ヒトゲノムを迅速に、低価格で、高い精度・完成度で組み立てることは、いまだに難しい課題である。

Matthew Looseたちは、携帯型のナノポア塩基配列解読装置を使って、ヒトGM12878細胞株のゲノムの塩基配列解読とアセンブリーを行い、91.2 GBの塩基配列データを得た。最大882 KBにもなる非常に長いリードを用いることにより、ヒトゲノムの、これまで最新鋭の塩基配列解読手法でも処理しにくかった領域を解析することができ、これによって、ゲノムの構造変異体やエピジェネティック修飾を検出するとともに参照用ヒトゲノムGRCh38にあった12のギャップを埋めて、参照用ゲノムの精度を向上させた。

doi: 10.1038/nbt.4060

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