注目の論文
【遺伝】2つの新たな双極性障害の遺伝的な発症リスクバリアント
Nature Communications
2014年3月12日
Genetics: Two new genetic risk variants for bipolar disease

双極性障害の発症リスクを上昇させる可能性のある2つの新たな遺伝的バリアントが、 24,000人以上を対象にしたゲノムワイド関連解析から明らかになった。このたび発表される成果は、双極性障害の遺伝的基盤についてのさらなる手掛かりとなるものである。
双極性障害は複雑な原因から発症する疾患で、躁と鬱の病態が交互に出現することを特徴とする。双極性障害は頻度が高い疾患で人口のおよそ1%が罹患するが、疾患の発症に関わる遺伝的因子および環境因子が十分に特性解析されているわけではない。Sven Cichonたちは、現時点においては最大規模の双極性障害についての関連解析を行い、新たに2つの双極性障害の発症リスクを増大させる遺伝的バリアントを同定し、同時に、これまでに疾患関連性が報告されていた3つのバリアントの関連性を確認した。
今回新しく同定された2つのリスクバリアントのうち一方は、情報処理の速度に影響をもたらすと既に報告されているもので、もう一方は、神経伝達に関与しているADCY2タンパク質の機能を損なうと予測されるものであった。今回の研究成果によって、双極性障害の発症原因となる生体内機序についての理解が深まると期待される。
doi: 10.1038/ncomms4339
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