腎結石と関連する遺伝的多型

腎結石疾患の高リスクと関連する比較的高頻度の遺伝的多型が同定された。この成果を報告する研究論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。

腎結石疾患は、欧米諸国の一般的な疾患で、明らかに遺伝性があることは判明しているが、高頻度の遺伝的リスク因子は見つかっていなかった。

デコード・ジェネティクス社（アイスランド、レイキャビク）のG Thorleifssonらは、46,283人のゲノムを調べ、CLDN14遺伝子内の比較的高頻度の多型と腎結石疾患の間に有意な関連があることを見いだした。こうしたCLDN14遺伝子の特定の多型をもつ人は、もたない人よりも、腎結石疾患の発症リスクがやや高いことがある。

CLDN14遺伝子には、腎臓内の重要な細胞機能を調節している可能性の高いタンパク質がコードされているが、このタンパク質が腎結石の形成に及ぼす影響を解明するには、さらなる研究が必要である。

doi: 10.1038/ng.404

「注目の論文」一覧へ戻る