注目の論文
テロメアの位置効果がヒト疾患を支配する
Nature Structural & Molecular Biology
2013年5月6日
Telomere position effect regulates human disease
染色体の末端にあるテロメアの短縮は、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)という筋肉の疾患にかかわる遺伝子に影響を及ぼす。今週のオンライン版で報告されているこの研究結果は、短縮したテロメア近傍の遺伝子の発現増加がヒト疾患に関与している初めての症例を記載するものである。
テロメアは加齢とともに短縮し、いったん限界の長さに達すると成長休止が誘導され、腫瘍増殖が阻害される。テロメア短縮はまた、染色体末端近傍にある遺伝子の発現に影響する場合がある。この現象を、テロメア位置効果(TPE)という。
Woodring Wrightたちは、FSHDに関連するDUX4遺伝子の発現に対するテロメア長の影響を、FSHD患者、および患者の家族で非発症者から得た細胞で比較した。Wrightらは、DUX4発現がテロメアの短いFSHD由来細胞では大幅に増加していることを発見した。その効果は、テロメア長が減少するほど強く、成長休止が誘導されるよりもはるか以前に起こっており、広くみられるこの筋疾患の晩発性発症や進行をTPEで説明しうると示唆している。Wrightらはまた、影響はテロメアから少なくとも100 kbに位置する遺伝子にも及び、予想されていたよりもはるかに距離が大きいことも発見した。
doi: 10.1038/nsmb.2571
注目の論文
-
5月9日
生物学:人為起源の地球規模の変化が感染症伝播リスクに影響を及ぼしているNature
-
5月8日
生態学:マッコウクジラの複雑な鳴音を調べるNature Communications
-
5月7日
遺伝学:APOE4遺伝子バリアントはアルツハイマー病の他とは異なる遺伝的タイプである可能性があるNature Medicine
-
5月3日
動物学:薬用植物を使って創傷治療を行う野生動物が初めて報告されるScientific Reports
-
5月3日
進化学:地球の磁場が弱くなっていたために地球上の生物の多様化が進んだのもしれないCommunications Earth & Environment
-
5月2日
人類学:長期的レジリエンスは苦難によって構築されるNature