子宮内膜がんにおける体細胞変異

頻発する体細胞変異によって子宮内膜がんが起こることを報告する論文が、今週、Nature Genetics（オンライン版）に掲載される。

子宮内膜がんは、世界で6番目に多く診断される女性のがんである。今回、D Bellたちが、13例の原発性漿液性子宮内膜腫瘍について、エキソーム（ゲノムのコード領域）の塩基配列解読を行った。その後、頻度スクリーニングが行われ、別の40例の原発性漿液性子宮内膜がんを対象として、頻発性を示す18個の遺伝子の塩基配列解読が行われた。さらにBellたちは、主要な組織学的サブタイプの比較を行うため、これらの遺伝子のうちの3個の遺伝子の塩基配列解読を23例の子宮内膜明細胞腫瘍、67例の類内膜性腫瘍、18例の混合組織型子宮内膜腫瘍において行った。その結果、クロマチンリモデリングやユビキチンリガーゼ複合体に関与する遺伝子の体細胞変異が頻発することが判明し、こうした過程が、子宮内膜がんの発症機序にとって重要なことが示唆されている。

doi: 10.1038/ng.2455

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