【がん】エストロゲン受容体陽性乳がんの予後に悪影響を及ぼすまれな変異

エストロゲン受容体陽性乳がんの場合、3つの遺伝子のまれな変異が予後に悪影響を及ぼすことを報告する論文が、今週掲載される。

エストロゲン受容体陽性乳がんの転帰は個人差が非常に大きく、患者の遺伝子に見られるまれな変異が疾患の予後にどの程度の影響を及ぼすのかはよく分かっていない。DNAに変異があると、細胞の生物学的特性が変化してがんが発生することがあるが、発生頻度のより低い変異が疾患の転帰とどのように結び付くのかを解明するのは難しい。エストロゲン受容体陽性乳がんにおけるまれな変異と予後の関連を明らかにするためには、遺伝的データだけでなく、長期的な臨床追跡調査データも必要となる。

今回、Matthew Ellisたちの研究グループは、ホルモン受容体陽性乳がん患者の3つのコホートに由来する、閉経前（328人）と閉経後（625人）の乳がん患者のDNAの保管試料を調べた。Ellisたちは、ホルマリン固定パラフィン包埋組織の保管試料と83個の遺伝子の選択的塩基配列解読を用いて、エストロゲン受容体陽性乳がんの臨床転帰不良が、NF1遺伝子、PIK3R1遺伝子、およびDDR1遺伝子の変異と関連していることを明らかにした。

今回の研究から、まれな反復変異が予後に影響を及ぼすことを明らかになった。この結果は、エストロゲン受容体陽性乳がんの転帰に非常に大きな個人差が観察されることを説明する上で役立つ可能性がある。

doi: 10.1038/s41467-018-05914-x

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