非侵襲性の腫瘍組織量検査

循環血中の腫瘍DNA（ctDNA）は患者のがんによる負荷を定量する非侵襲性のバイオマーカーだが、これを測定する超高感度の方法の報告が寄せられている。この方法は既存の技術よりも安価で、しかも感度が高く、一人でさまざまな遺伝子型の腫瘍を持つ患者（頻発した変異のデータが分かっている）にも利用できるため、非常に有用である。

Maximilian Diehnたちは、400人を超える患者のデータを利用して、肺がんに頻発する突然変異を網羅するシークエンシング法を開発した。この方法によって、ステージII以上のがんを持つ別の患者群由来の試料の場合は全てから、またステージIの患者由来の試料の場合はその半数から、高感度でctDNAが検出された。検出されたctDNA量は、治療過程での腫瘍量に比例し、治療後に残存腫瘍のある患者が同定でき、治療に対する反応性をX線法よりもうまく調べられた。

この方法を使えば、がんの検査や局所的に進行した腫瘍や転移性腫瘍の遺伝的同定を、生検を必要とせずに行えるため、臨床施設でのがんの個別化治療に利用できる可能性がある。

doi: 10.1038/nm.3519

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