遺伝学：自閉スペクトラム症の遺伝的に異なる形態

自閉症（autism）の診断年齢は、自閉症を持つ個人間の根底にある生物学的および発達的差異を部分的に反映しているかもしれないことを報告する論文が、Nature にオープンアクセスで掲載される。この研究は、幼児期に診断された者と、通常は児童期後期以降に診断された者との間に、明確な発達パターンと遺伝的パターンの差異を特定しており、併存する精神疾患の理解に示唆を与える。

自閉症は、神経発達障害の総称であり、その中に多くの差異が存在するが、これらの差異を明確に区別する方法は依然として限られている。社会的および人口統計的要因が診断年齢と関連していることは示されているものの、遺伝的要因の役割は十分に研究されていなかった。不安障害、注意欠陥・多動性障害（ADHD：attention deficit–hyperactivity disorder）、およびうつ病などの併存症とともに、より多くの人が人生の後半で診断されるようになる中、こうした差異を理解することはますます重要になっている。

Varun Warrierら（ケンブリッジ大学〔英国〕）は、4つの出生コホート（89～188名）の行動データと2つの大規模研究の遺伝データを用い、共通遺伝的変異が自閉症診断年齢の変動の約11%を説明することを発見した。著者らは、異なる行動的軌跡と遺伝的プロファイルを持つ2つのグループを特定した：一つは不安、多動性、および社会的相互作用の困難といった社会的・コミュニケーション上の困難が早期に現れるが安定して持続するグループ、もう一つは思春期にこうした困難が増大するグループである。平均的に幼少期後期以降に診断された人々は、幼少期早期に診断された人々と比較して、うつ病などの精神疾患を経験する可能性も高かった。著者らは、これらの異なるグループ間の遺伝的差異が、同一疾患内ではなく精神疾患間の差異と同程度であることを発見した。

この知見は、異なる年齢で診断される自閉症が異なる発達経路を反映している可能性を示唆し、多様な症状内での変動を理解する明確な方法を提供する。この発見は、今後の研究や支援戦略の指針となるかもしれない。著者らは、多様な遺伝的出自に関するさらなる研究が必要であると結論づけている。

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• Open access
• Published: 01 October 2025

Zhang, X., Grove, J., Gu, Y. et al. Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6

News:
Features of autism can affect age of diagnosis – and so can genes
https://www.nature.com/articles/d41586-025-03180-8

News & Views:
Early- and late-diagnosed autism are genetically distinct
https://www.nature.com/articles/d41586-025-02825-y
 

doi: 10.1038/s41586-025-09542-6

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