Nature ハイライト

遺伝学: IBD座位の精細マッピング

Nature 547, 7662

炎症性腸疾患(IBD)のゲノム規模関連研究(GWAS)から200以上の関連座位が明らかになっているが、原因バリアントが突き止められているのは、これらのうちほんのわずかである。今回H Huangたちは、6万7852人を対象に高密度に遺伝子型を決定した94の炎症性腸疾患関連座位について精細マッピングを行ったことを報告している。著者たちは、いくつかの新しい精細マッピング法を用いることで、139の独立した関連を突き止め、そのうち18座位において95%以上の確実性で単一の原因バリアントを特定した。これは、サイズの大きい試料での高密度遺伝子型決定を使った精細マッピングによって、GWAS座位の原因バリアントをいかに解明できるかを示した1つの例であり、この手法は他の複合形質に用いることができるかもしれない。精細マッピングの結果の詳細や注釈付けは、http://finemapping.broadinstitute.orgの、カスタマイズ可能なブラウザで閲覧できる。

Article p.173
doi: 10.1038/nature22969 | 日本語要約 | Full Text | PDF

2017年7月13日号の Nature ハイライト

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