遺伝学：発達障害におけるde novo変異

今回、発達障害解読（DDD）プロジェクトのM HurlesとJ McRaeたちは、診断未確定の重度の発達障害患者のいる4293家族について、エキソームの塩基配列を解読した結果について報告している。解析の結果、94の遺伝子に有害なde novo変異が多く存在することが分かり、これらの遺伝子の発達障害との関連が示された。今回のコホートの42％がコード配列に病原性のde novo変異を持ち、タンパク質の機能が破壊されたり、変化したりしていた。

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