遺伝学：発達障害の調節性変異

M Hurlesたちは今回、Deciphering Developmental Disorders（DDD）プロジェクトの一環として、調節エレメント（遺伝子発現を調節するDNA区画）のまれなde novo変異（DNM）の発達障害への寄与について調べている。彼らは、診断未確定の重度の発達障害患者7930人について、調節エレメントと推定される3つのクラスのエレメントに的を絞った塩基配列データを解析した。その結果、胎児脳で活性な進化的に高度に保存されたエレメントにDNMの増加が見いだされた。著者たちは以前、重度の発達障害患者の42％が、コード配列内に病原性のDNMを持つことを推定しており、今回の研究では新たに、残りの患者の1～3％が胎児脳で活性な調節エレメントに病原性DNMを持つと推定された。

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