Nature ハイライト

遺伝学: 発達障害の調節性変異

Nature 555, 7698

M Hurlesたちは今回、Deciphering Developmental Disorders(DDD)プロジェクトの一環として、調節エレメント(遺伝子発現を調節するDNA区画)のまれなde novo変異(DNM)の発達障害への寄与について調べている。彼らは、診断未確定の重度の発達障害患者7930人について、調節エレメントと推定される3つのクラスのエレメントに的を絞った塩基配列データを解析した。その結果、胎児脳で活性な進化的に高度に保存されたエレメントにDNMの増加が見いだされた。著者たちは以前、重度の発達障害患者の42%が、コード配列内に病原性のDNMを持つことを推定しており、今回の研究では新たに、残りの患者の1~3%が胎児脳で活性な調節エレメントに病原性DNMを持つと推定された。

Article p.611
doi: 10.1038/nature25983 | 日本語要約 | Full Text | PDF

2018年3月29日号の Nature ハイライト

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