ゲノミクス：ヒトのトランスクリプトームの高深度解析

「1000ゲノムプロジェクト」に参加した462人のリンパ芽球様細胞株に由来するメッセンジャーRNAとマイクロRNAについて、塩基配列解読と高深度解析を行った研究で、ヒトゲノム内の調節に関わる変異が高精度で明らかにされた。解析から、大部分の遺伝子の調節に影響を及ぼす広範囲に見られる遺伝的変異が明らかになった。これらは、転写産物の構造および発現レベルの変動は同程度だが、遺伝的にはほぼ独立している。原因となる調節変異の特性が調べられたことで、調節変異と機能喪失変異の細胞レベルでの機序について手がかりが得られ、多数の疾患関連遺伝子座について病因変異候補が示された。

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