ゲノミクス：ヒトのトランスクリプトームとゲノムの塩基配列解読から明らかになった機能的変異

ゲノム解読プロジェクトによって、ヒトでは何百万もの遺伝的変異が見つかっており、それらの機能的影響を解釈することは、ヒト形質に見られる多様性の遺伝的基盤を理解するために必須である。本研究では、「1000ゲノムプロジェクト」に参加した462人のリンパ芽球様細胞株に由来する、メッセンジャーRNAとマイクロRNAの塩基配列解読と高深度解析について報告する。これらは、高品質のゲノム塩基配列データがある複数のヒト集団に由来する、一様に処理されたハイスループットのRNA塩基配列解読データとして初めてのものである。我々は、大部分の遺伝子の調節に影響を及ぼす広範囲に見られる遺伝的変異を見いだした。これらは、転写産物の構造および発現レベルの変動は同程度だが、遺伝的にはほぼ独立している。原因となる調節変異の特性が調べられたことで、調節変異や機能喪失変異の細胞レベルでの機序が明らかになり、多数の疾患関連遺伝子座について病因変異候補の推測が可能になる。まとめると、この研究はトランスクリプトーム変異の細胞レベルでの機構と、ヒトゲノムにおける機能的変異の全容に関して深い理解をもたらすものといえる。

目次へ戻る