Nature ハイライト

遺伝学:病原性反復配列伸長の集団規模コホート解析

Nature 653, 8115

今回、病原性の反復配列伸長は疾病罹患数以上に起こっていることが示され、既知の反復配列–形質関連が再現されるとともに、疾患リスクが反復配列長に依存して増加することが明らかになった。また、反復配列の伸長は、診断が下される前の段階で既に、ニューロフィラメント軽鎖の増加や特定領域の脳容積減少と関連していることが分かった。

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