遺伝学：韓国人のゲノム

今回J Seoたちは、PacBio社のロングリード塩基配列解読、イルミナ社のショートリード塩基配列解読、10X Genomics社のlinked read（合成ロングリード）、細菌人工染色体（BAC）を用いた塩基配列解読、およびBioNano Genomics社の光学マッピングを用いて、韓国人1個体のゲノムのde novoアセンブリおよびフェージング解析を行った。得られたデータは、集団特異的な参照ゲノムとして有用な、これまでで最も連続的なヒトゲノムアセンブリである。この研究により、ヒト参照ゲノムに存在していた数多くのギャップが埋められ、構造的多様性が明らかになった。

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