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Review Summary

低マグネシウム血症の遺伝的病因

Nature Reviews Nephrology

2008年2月1日

Hereditary etiologies of hypomagnesemia

PubMedおよびOvidデータベースを用いて文献検索を実施した。用いた検索語は「低マグネシウム血症（hypomagnesemia）」「遺伝的原因（hereditary causes）」「二次性低カルシウム血症を伴う低マグネシウム血症（hypomagnesemia with secondary hypocalcemia）」「TRPM6突然変異（TRPM6 mutation）」「バーター症候群（Bartter syndrome）」「ギテルマン症候群（Gitelman syndrome）」「高カルシウム尿症および腎石灰化症を伴う家族性低マグネシウム血症（familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis）」「paracellin-1（paracellin-1）」「低カルシウム尿症を伴う常染色体優性低マグネシウム血症（autosomal dominant hypomagnesemia with hypocalciuria）」「孤立性常染色体劣性低マグネシウム血症（isolated recessive hypomagnesemia）」「常染色体優性低カルシウム血症（autosomal dominant hypocalcemia）」「Ca2+/Mg2+感知受容体活性化突然変異（Ca2+/Mg2+-sensing receptor activating mutations）」であった。

doi:10.1038/ncpneph0680

英語の原文

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