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結節性硬化症とvon Hippel–Lindau病における腎障害：発症機序は共通しているか？

Nature Reviews Nephrology

2009年3月1日

Renal involvement in tuberous sclerosis complex and von Hippel–Lindau disease: shared disease mechanisms?

結節性硬化症とvon Hippel–Lindau病は、異なる常染色体優性遺伝性腫瘍抑制症候群（autosomal dominant tumor suppressor syndrome）であるが、類似した腎表現型を示し、共通のシグナル伝達経路成分をもつとされる。この2疾患の現行の臨床管理や新たに確認された治療アプローチには類似点がある。本総説では、結節性硬化症とvon Hippel–Lindau病の病態生理および治療の共通点を要約し、両疾患の患者を対象とした最近の薬剤試験の結果に焦点をあてる。

doi:10.1038/ncpneph1032

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