アルツハイマー病に関連する遺伝子多様体

アルツハイマー病に関連する遺伝子多様体について報告する研究論文が、今週オンライン版に掲載される。

今回、Philippe Amouyelたちは、大規模な関連解析を行った。最初に、17,008人のアルツハイマー病患者と37,154人の健常者を対象とした全ゲノム関連解析を行い、次いで、8,572例のアルツハイマー病症例と11,312人からなる対照群を対象とした第2段階の解析を行った。その結果、すでに確立されているAPOE遺伝子座の関連に加えて、遅発性アルツハイマー病と有意に関連する19のゲノム領域が同定され、そのうちの11領域は今回新たに感受性座位として同定された。以上の新知見は、これまでアルツハイマー病の病態に関係すると考えられてきた経路（例えば、免疫応答、炎症、細胞移動、脂質輸送の各経路）の存在を裏付けている。また、Amouyelたちは、アルツハイマー病の発症リスクに関わっていると考えられる新たな候補遺伝子と経路も指摘している。

doi: 10.1038/ng.2802

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