進化遺伝学：ある自閉症関連遺伝子の進化史

今回E Eichlerたちは、ホモ・サピエンス、チンパンジーおよびオランウータンについて、染色体16p11.2にある1つのゲノム領域の進化史を再構築した。この座位は、構造に広範な多様性があるために特徴の解析が難しいが、自閉症や発育遅延との関連など、さまざまな理由から関心の的となっている。著者たちは、この座位にある遺伝子BOLA2が、ホモ・サピエンスで特異的に重複していることを明らかにした。重複が起こったのは約28万年前で、この重複はヒト系統の初期にほぼ固定され、新しいインフレーム融合転写産物が生じたと推定される。

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