幹細胞：パーキンソン病におけるSNCA遺伝子

複雑な疾患に関連する遺伝的リスクバリアントが病態の特徴に実際にどう関与しているかを明らかにすることは、いまだに難題である。非コード領域のバリアントがシスに作用して疾患関連遺伝子の発現を変化させるという説が提唱されているが、これらのバリアントと関連付けられている疾患が複雑なため、この仮説の検証は困難になっている。R Jaenischたちは今回、遺伝学的に制御された実験系を開発して、パーキンソン病の発症とすでに関連付けられているα-シヌクレイン遺伝子SNCAの発現に対して、対立遺伝子のバリアントがシスに作用して及ぼす影響を明らかにした。

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