むずむず脚症候群に関与する酵素

むずむず脚症候群（レストレスレッグス症候群、RLS）の発症リスクに関与すると考えられる遺伝子多型が新たに同定された。この成果を報告する研究論文がNature Genetics（電子版）に掲載される。

むずむず脚症候群（RLS）とは、下肢の痛みに加えて、身体の一部を動かさずにはいられない衝動が頻繁に起こるといった症状のある神経疾患で、睡眠障害の原因となっている。ヘルムホルツセンターミュンヘン-ドイツ環境衛生研究センター（ドイツ）のJ Winkelmannらの研究チームは、複数のRLS患者集団を対象とした研究で、RLSの高い発症リスクと関連するPTPRD遺伝子の多型を同定した。PTPRD遺伝子は、プロテインチロシンホスファターゼという酵素ファミリーの1つをコードしており、この酵素は、運動を直接的あるいは間接的に制御するニューロンが発生する過程で機能することが、マウスを使った実験によって明らかになっていた。

doi: 10.1038/ng.190

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