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Nature ハイライト

遺伝：pale tremor遺伝子の発見

Nature 448, 7149

ミシガン大学の研究室のマウスに生じた自然突然変異が、シャルコー・マリー・トゥース病と呼ばれる遺伝性神経変性疾患の原因遺伝子の同定に結びついた。このpale tremorマウスは、酵母遺伝子Fig4の相同体に変異が起こっており、多臓器に神経変性が生じる。Fig4は、シグナル伝達分子である脂質ホスファチジルイノシトール-3,5-ビスリン酸（PtdIns(3,5)P2）の量を正常に維持するのに不可欠な遺伝子である。この研究以前には、シグナル伝達分子PtdIns(3,5)P2の欠乏がニューロンの維持に特異的な役割を果たしていることは、全く指摘されていなかった。

2007年7月5日号の Nature ハイライト

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