遺伝学：ヒトの正常組織における体細胞変異の全体像

正常細胞は生涯にわたって変異を蓄積するが、こうした正常細胞は、変異の検出が難しい小規模なクローンのみを形成することが多い。R Rahbariたちは今回、3人のドナーに由来する29の組織学的構造からレーザーマイクロダイセクション法で採取した389の細胞パッチについて、全ゲノム塩基配列解読を用い、組織間および細胞タイプ間のクローン性、変異シグネチャー、変異率を比較している。その結果、変異過程は生殖細胞系列と体細胞の間で共有されているにもかかわらず、変異率は精原細胞で特に低いことが明らかになり、生殖細胞系列が変異率を低く保つ機構を備えていることが示唆された。

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