ウィメンズ・ヘルス：子宮平滑筋腫に関連するH2A.Zローディングの減少

子宮平滑筋腫（UL）は、ありふれているがあまり研究の進んでいない子宮壁の良性腫瘍であり、過度の出血、腹痛、不妊につながることがある。ULのサブクラス分類には、3つの既知の遺伝的ドライバーが用いられている。L Aaltonenたちは今回、728人の患者から2263の子宮腫瘍試料を集め、これらの腫瘍を用いてチップ遺伝型判定、RNAの塩基配列解読（seq）、ATAC（assay for transposase-accessible chromatin）-seq、クロマチン免疫沈降（ChIP）-seq、HiChIP-seq、DNAメチル化解析を行った。得られたデータから、UL腫瘍には、ヒストンローディング複合体SRCAPを構成する遺伝子に体細胞変異を持つ新しいサブクラスがあることが明らかになった。さらにこのサブクラスは、これらの腫瘍におけるクロマチンへのH2A.Zローディングの減少、クロマチン接近性、遺伝子発現の変化と関連があった。

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