遺伝学：生殖系列の遺伝的変動は骨髄増殖性腫瘍と関連する

骨髄細胞の過剰産生は骨髄増殖性腫瘍（MPN）の特徴であり、MPNは造血幹細胞（HSC）における体細胞ドライバー変異の蓄積に起因する。V Sankaranたちは今回、3つのコホート（英国バイオバンク、FinnGen、23andMe）を用いて、全部でMPN症例3797例および対照115万2977例のゲノム規模の関連解析を行い、MPNリスクに関連する可能性のある生殖系列の遺伝的バリアントをマッピングした。その結果、17座位が特定され、そのうちの7座位はこれまでに報告されていないものであった。詳細にマッピングされた一連のMPNリスクバリアントを用いることで、多能性HSCがMPNの原因となる細胞タイプである可能性がはっきりと示された。また、in silico解析および実験的追跡解析から、チェックポイントキナーゼ2（CHEK2）およびジンクフィンガータンパク質GFI1BがHSCの自己複製に役割を担っていることが示された。

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