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ゲノミクス：ヒトとマウスのゲノムにおけるDNAエレメントの百科事典の拡張
Nature 583, 7818 doi: 10.1038/s41586-020-2493-4
ヒトとマウスのゲノムには、RNAやタンパク質を指定してそれらを産生するタイミング、規模、細胞状況を規定する指示が含まれている。これらのエレメントをより詳細に明らかにするため、ENCODE（DNAエレメントの百科事典）計画の第三段階では、RNAの転写、クロマチンの構造と修飾、DNAのメチル化、クロマチンのループ形成、転写因子やRNA結合タンパク質による占有について、細胞および組織のレパートリーの解析の範囲および深さが拡張された。本論文では、計5992件の新たなデータセットをもたらした、これら一連の取り組みについて概説する。これらのデータセットには、マウスの胎仔発生過程にわたる系統的な解析結果などが含まれる。全てのデータは、ENCODEのポータルサイト（https://www.encodeproject.org）から入手可能で、このサイトではENCODE計画の第二段階のデータやロードマップ･エピゲノミクスのデータも併せて公開されている。我々は、遺伝子調節に関連するデータタイプを選択・統合することにより、ヒトで92万6535個、マウスで33万9815個の候補シス調節エレメントのレジストリを作成し（それぞれゲノムの7.9％、3.4％を占める）、この情報資源へのユーザー定義型の柔軟なアクセスを提供するウェブベースのサーバー「SCREEN」（https://screen.encodeproject.org）を構築した。まとめると、これらのENCODEデータおよびレジストリは、ヒトとマウスのゲノムの構成および機能に関して理解を深めるための包括的な情報資源を、科学コミュニティーに提供している。
