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遺伝学：シベリア西部で発掘された4万5000年前の現生人類のゲノム塩基配列
Nature 514, 7523 doi: 10.1038/nature13810
本論文では、シベリアで発掘された約4万5000年前の現生人類男性の高品質ゲノム塩基配列について報告する。この個体は、ユーラシアに移動した現生人類が西部集団と東部集団に分かれる前、もしくは分かれたのと同時期に存在していた集団の1つに属しており、ネアンデルタール人由来のゲノム塩基配列を現代ユーラシア人と同量近く保有している。しかし、ネアンデルタール人由来のゲノムセグメントは現代人で見られるものに比べて大幅に長く、この個体の祖先にネアンデルタール人の遺伝子が流入したのは、この個体の生存時期の1万3000～7000年前であったと考えられる。この個体のゲノムと比べて現代の非アフリカ人に認められる追加の置換に基づき、1部位当たりの年間変異率は、常染色体で0.4 × 10−9～0.6 × 10−9、Y染色体で0.7 × 10−9～0.9 × 10−9と見積もられた。また、この人骨の年齢に基づいて、ミトコンドリアの1部位当たりの年間変異率は1.8 × 10−8～3.2 × 10−8と見積もられた。
