進化遺伝学：現生人類のゲノム内にあるネアンデルタール人由来配列の全体像
Nature 507, 7492 doi: 10.1038/nature12961
ゲノム研究から、ネアンデルタール人が現生人類と交雑していたことや、現在のアフリカ人以外の人々がこの混合の産物であることが明らかになっている。ネアンデルタール人から現生人類への遺伝子流動が起こった年代の古さからみて、現代人1人のゲノムに含まれるネアンデルタール人由来のゲノム領域は通常、10万キロ塩基以下のサイズになると考えられる。しかし、ネアンデルタール人のハプロタイプにはかなり特徴があり、そのため、複数の研究で、ネアンデルタール人由来の配列が特定の遺伝子座で検出されている。我々は、1,004人の現代人のゲノムに存在するネアンデルタール人由来のハプロタイプを体系的に推定した。ネアンデルタール人由来の対立遺伝子を高頻度で含む領域は、ケラチンフィラメントに影響する遺伝子群に多く、このことは、現生人類がアフリカ以外の環境に適応する際にネアンデルタール人由来の対立遺伝子が役立った可能性を示唆している。また、ネアンデルタール人由来の複数の対立遺伝子が疾患リスクをもたらすことも明らかになり、このことはネアンデルタール人由来の対立遺伝子がヒトの生物学的特性を今も形作っていることを示している。意外な発見として、ネアンデルタール人由来の配列が少ない領域は遺伝子部分に多く、これはネアンデルタール人由来の遺伝的要素を排除する選択が働いたことを意味する。他のどの組織よりも精巣での発現が高い遺伝子では、ネアンデルタール人由来の配列が特に少ない。また、X染色体上のネアンデルタール人由来配列は常染色体の約5分の1となっており、この現象は、さまざまな種の研究から、雄の雑種不稔性に関わる遺伝子に特に多いことがすでに分かっている。以上の結果は、ネアンデルタール人に由来する配列の少ないゲノム領域に関する説明の一部として、ネアンデルタール人由来の対立遺伝子が現生人類の遺伝的背景に組み込まれた際に、男性の生殖能力の低下を引き起こしたことを示唆している。
