緑内障のリスクに関連する6つの遺伝子変異

緑内障の発症リスクに関連する遺伝子変異が、3つの独立した研究により同定された。緑内障の診断ツールや治療法の改良に結びつく研究成果と考えられる。緑内障にかかると、視神経の損傷が進行して失明することがある。眼圧亢進は緑内障の一般的な発症リスク因子だが、正常の眼圧でも緑内障を発症することがある。

Z Yangたちは、中国人とシンガポール人を対象にした研究で、ABCA1とPMM2の2つの遺伝子の近くに位置する変異が緑内障（眼圧亢進を伴う場合と伴わない場合の両方を含む）のリスクに関連していることを明らかにした。

この2遺伝子が他の眼疾患に関係することは報告されていたが、緑内障との関連は初である。P Gharahkhaniたちは、オーストラリア人とヨーロッパ系アメリカ人の緑内障のリスクに関連する変異が、ABCA1を含む3つの遺伝子の近くに位置することを明らかにした。さらに、C Hammondたちは、アジア系、ヨーロッパ系の人々を含む18集団の遺伝的データを組み合わせて解析し、ABCA1が眼圧亢進と緑内障のリスク遺伝子であること、また、別の2つの遺伝子変異も眼圧亢進と緑内障に関連していることを明らかにした。

ABCA1遺伝子は、細胞内のコレステロール値と脂質値の主たる調節因子である。過去の研究で、緑内障患者の血液中でABCA1遺伝子の発現量が通常より多いことが判明しており、この遺伝子は有望な薬剤標的となる可能性がある。

doi: 10.1038/ng.3078

doi:10.1038/ng.3079

doi:10.1038/ng.3087

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