フリードライヒ運動失調症の遺伝子治療

フリードライヒ運動失調症（心臓と神経系が損傷を受け、運動に問題が生じる）のマウスモデルで、遺伝子治療によって心臓の損傷が回復したという。この知見は、フリードライヒ運動失調患者の治療に応用できる可能性がある。

フリードライヒ運動失調患者では、ミトコンドリアの必須タンパク質であるフラタキシンの遺伝子に変異があり、神経変性、心筋症、糖尿病など、さまざまな症状が生じる。この病気の患者の主な死亡原因は、心不全である。

心臓のフラタキシンが欠損したマウスを用いてHelene Puccioたちは、フラタキシンの遺伝子治療によってミトコンドリア代謝が正常化し、心臓の損傷が回復することを実証し、この病気の治療に遺伝子治療が効果を示す可能性があることを明らかにした。

doi: 10.1038/nm.3510

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