精神遅滞に関連するde novo（新生）変異の同定

原因不明の精神遅滞症例のほとんどは、de novo（新生）変異によって引き起こされているとする考え方が、Nature Genetics（電子版）に掲載される論文に示されている。

大規模なde novoコピー数変異は、統合失調症、自閉症や精神遅滞の原因の1つとして知られているが、こうした一般的な疾患におけるde novo点変異の頻度や影響については、解明がほとんど進んでいない。J Veltmanと H Brunnerらの研究チームは、この点を明らかにするため、原因不明の精神遅滞患者10人について、タンパク質をコードする塩基配列全体を調べ、非罹患の両親のものと比較した。その結果、6人の患者において、タンパク質をコードする塩基配列に、両親にはないde novo変異が見つかった。これが、患者の知的障害の原因となっている可能性が非常に高いとされる。

今回得られた知見からは、この被験者集団における精神遅滞症例の大部分をde novo点変異と大規模なde novoコピー数変異によって説明しうることが示唆されている。

doi: 10.1038/ng.712

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