注目の論文
WDR62遺伝子の変異が小頭症を引き起こす
Nature Genetics
2010年10月4日
Mutations in WDR62 result in small brains
WDR62遺伝子の変異が、小頭症の一因であることを報告する2編の論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。小頭症は、神経発達障害の一種で、脳が大きくならない。
ヒトの小脳症は、頭囲が異常に小さいことを特徴とし、脳の発生・発達における異常を原因とする。小脳症には、先天性のものと幼児期に発症するものがある。治療法はなく、予後はさまざまで、重度の障害を持つ患者がいる一方、軽度の障害にとどまる症例もある。
C G Woodsらの研究チームとC Walshらの研究チームは、それぞれ独自に研究を行い、WDR62遺伝子の変異によって遺伝性小脳症が起こることを報告している。また、今回の研究は、WDR62遺伝子が脳の発生・発達における神経細胞の増殖にとって重要なことを示唆している。
doi: 10.1038/ng.682
注目の論文
-
8月14日
健康科学:都市設計は身体活動に影響を与えるNature
-
8月12日
がん:膵臓がんまたは大腸がんの患者において有望な効果を示すワクチンNature Medicine
-
8月12日
生態学:熱波が熱帯の鳥類の個体数減少と関連しているNature Ecology & Evolution
-
8月8日
考古学:スペインの洞窟で新石器時代の人肉食の証拠が発見されるScientific Reports
-
8月7日
人類の進化:スラウェシ島における初期ホミニンの居住Nature
-
8月7日
生態学:タコの観察がソフトロボットの設計に新たな着想を与えるかもしれないNature