200人のエクソームの塩基配列解析

200人のエクソーム（DNAのタンパク質コード領域）について行われた塩基配列解析の結果を報告する論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。この大規模配列解析研究によって、ヨーロッパ人集団における遺伝的多型のパターンに関する手がかりが得られた。

これほど大勢の人々のエクソームの塩基配列解析を用いて、集団における遺伝的多型（低頻度遺伝的多型を含む）のパターンの特徴を明らかにしたのは、今回のJ Wangらの研究が初めてだ。Wangらは、ゲノムのタンパク質コード領域には、これまでの研究での予測より多くの低頻度の有害な変異があることを見出しており、強い純化選択を受けていることが原因だと考えている。

doi: 10.1038/ng.680

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