血液がんに関連する遺伝子多様体

血液、骨髄とリンパ節に影響する血液がんに関連する遺伝子多様体に関する2つの独立した研究の成果が、今週オンライン版で発表される。

小川誠司（おがわ・せいし）たちは、血液がんの一種である骨髄系腫瘍の29人の患者について、ゲノムのコード領域を網羅する全エキソーム塩基配列データの解析を行い、その後、これとは別の原発性骨髄系腫瘍の検体581点において9つの接着関連遺伝子の選択的な塩基配列解読を行った。小川たちは、さまざまな骨髄系腫瘍において、コヒーシン複合体の複数の構成要素において突然変異と欠失が反復的に認められることを明らかにした。コヒーシンは、細胞分裂時の姉妹染色分体の接着、複製後のDNA修復、そして、転写調節に関与するタンパク質複合体である。

一方、Richard Houlstonたちは、形質細胞の悪性腫瘍である多発性骨髄腫の全ゲノム関連解析を行い、多発性骨髄腫に関連する4つのゲノム領域を同定した。これらの領域は、小川たちの論文で報告されたゲノム領域とは重複していない。

doi: 10.1038/ng.2731

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