関節リウマチに関連する遺伝的多型

関節リウマチの発症リスクに関連する7つの遺伝的多型が新たに同定されたことを報告する2編の研究論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。この2つの研究により、ヨーロッパ人と日本人の集団における関節リウマチの遺伝的危険因子が明らかになった。

関節リウマチは、関節の炎症を特徴とする自己免疫疾患で、関節の破壊に至ることがある。その患者数は、全世界の成人の約1％を占めている。

今回、E Stahl、R Plengeらの研究グループは、ヨーロッパ人の関節リウマチ患者12,307人のゲノムを解析し、関節リウマチの高い発症リスクに関連する7つの遺伝的多型を同定した。また、高地雄太らのグループは、日本人の関節リウマチ患者7,039人の全ゲノム関連解析を行い、CCR6遺伝子の近傍で、関節リウマチの発症リスクに関連する多型を同定した。この多型は、上述のStahlらの研究で、ヨーロッパ人における関節リウマチの発症リスクに関連していることが明らかにされている。

doi: 10.1038/ng.582

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