骨ページェット病に関連する遺伝的多型

3つの遺伝子座の多型が骨ページェット病（PDB）に関連することを明らかにした研究論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。

PDBとは、過剰な骨破壊と骨形成による骨の肥大と変形を特徴とし、骨格のいかなる骨にも起こりうる。正常な骨格において、骨は、骨格に加わるストレスに応答して、反応機構的に作られ、吸収されている。PDBの場合、骨を吸収する細胞が過剰に活性化し、骨を作る細胞が過剰に補償する。PDB患者には、骨痛、骨折を起こしやすくなる骨粗しょう症、進行性関節炎といった症状が見られることがある。

S Ralstonらは、1,250人のPDB患者を調べて、PDBの発症リスクに関連する3つの遺伝子座を同定した。

doi: 10.1038/ng.562

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