脳動脈瘤に関連する遺伝的多型

頭蓋内動脈瘤の高いリスクに関連する3つの遺伝的多型が新たに同定されたことを報告する論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。

頭蓋内動脈瘤（「脳動脈瘤」ともよばれる）は、脳内の動脈にできた風船状のふくらみで、そこから血液が漏れ出したり、破裂したりすることがある。このような脳内出血があると、重度の神経損傷が起こり、患者の命が失われることが多い。頭蓋内動脈瘤は、一般集団の約2％で発生し、動脈瘤出血を起こした者の50％以上が30分以内に死亡する。

M Gunelらは、ヨーロッパと日本の約6,000人の頭蓋内動脈瘤患者を対象としたゲノムワイド関連解析を行い、頭蓋内動脈瘤のリスクに関連する3つの遺伝子座を新たに発見した。

doi: 10.1038/ng.563

「注目の論文」一覧へ戻る