肺疾患に関連する多型

FAM13A遺伝子における多型が、慢性閉塞性肺疾患（COPD）の高いリスクに関連していることを報告する論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。

COPDは、気流閉塞を伴う肺機能低下と定義され、4番目に多い死因とされる。COPDの最大の危険因子は喫煙だが、現在の喫煙者と過去の喫煙者におけるCOPDの発症にはばらつきがある。

M Choらは、3,000人のCOPD患者と肺機能が正常な1,380人のゲノムを比較した。これらの人々は、すべて現在あるいは過去の喫煙者である。そして、Choらは、喫煙量の補正を行ったうえで、染色体4q22.1上のFAM13A遺伝子にCOPD感受性遺伝子多型を同定した。さらには、別の4,000人のゲノムを解析して、この結果を再現した。

doi: 10.1038/ng.535

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