小児アレルギー性疾患に関連する多型

染色体5q22に存在する遺伝的多型が、小児好酸球性食道炎（EoE）に関連することを明らかにした論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。EoEは、アレルギー性疾患の一種で、食物アレルギーが引き金となることが多い。

EoEは、約10,000人に1人が発症し、主として湿疹と喘息の病歴のある若年男性が発症する。食道の炎症、そして免疫系を構成する細胞の1つである好酸球が食道に蓄積することが、EoEの特徴となっている。ほとんどの場合、アレルギーを誘発する食用タンパク質を除いた粗食を導入することでEoEを治療することができる。

H Hakonarsonらは、約400人のEoE罹患者を対象としたゲノムワイド関連解析を行い、染色体5q22に存在する遺伝的多型がEoEに関連することを見いだした。この染色体領域には、TSLP遺伝子が含まれている。また、EoE罹患者と非罹患者の食道生検では、EoE罹患者におけるTSLP遺伝子の発現が、非罹患者の場合よりも亢進していた。

doi: 10.1038/ng.547

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