蓋裂を伴う口唇裂と伴わない口唇裂に関連する多型

口蓋裂を伴う、あるいは伴わない非症候性口唇裂（NSCL/P）に関連する2つの高頻度の遺伝的多型が同定され、Nature Genetics（電子版）に発表される。

「裂」とは、体の構造物に生じる裂け目のことで、発生段階において、こうした構造物の融合が不完全だったことを原因とする。口唇裂と口蓋裂は、全世界で新生児700～1,000人当たり1人の割合で起こっている一般的な先天異常であり、不完全な構造物を結合する手術を行うことで治療できる。

ボン大学（ドイツ）のE Mangoldらは、数百件のNSCL/P症例についてゲノムを解析し、NSCL/Pの発生リスクを高める2つの遺伝的多型を染色体17q22、10q25上に新たに同定した。従来の研究成果と合わせると、これで4つの高頻度のNSCL/P感受性遺伝子座が明らかになった。

doi: 10.1038/ng.506

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