多様性の高い西アフリカの人々を対象としたマラリアGWASに必要な工夫

ヨーロッパ系とアジア系の人々に一般的にみられる疾患に寄与する遺伝子多型を同定する上で有効なゲノム探索技術は、遺伝的多様性が非常に高いアフリカ系の人々を調べる場合には改良の必要がある。Nature Genetics（電子版）に掲載される重症マラリアに関する国際的な研究論文では、このような結論が報告されている。

オックスフォード大学（英国）のD Kwiatkowskiらは、西アフリカのガンビアの小さな領域に居住する4つの主要な民族とその他数民族の数千人の小児を対象として、脳に影響するマラリアと重症マラリア貧血に関連する遺伝子多型を探索した。その結果、マラリアを予防することが既に知られている鎌状赤血球ヘモグロビン変異体の非常に有意な効果を確認する場合でも、62人のDNA中の遺伝子について配列決定を行ってから、計算モデルを用いて、未同定の遺伝子多型を予想する必要のあることが判明したのだった。

doi: 10.1038/ng.388

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