ゴールデンレトリバーとヒトの皮膚疾患に共通する遺伝的基盤

ゴールデンレトリバー犬とヒトの希少な皮膚疾患の1つに関して、両者に共通する遺伝的基盤が明らかになった。この研究成果を報告する論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。 これは、先天性魚鱗癬という疾患で、生後間もない頃から皮膚の落屑が全身で起こる。今回、C Andre、J Fischerたちの研究チームは、ゴールデンレトリバー集団のユニークな繁殖記録を利用して、先天性魚鱗癬の原因となる遺伝的異常を同定した。そして、これに類似した皮膚疾患を持つヒト被験者集団を対象として、この皮膚疾患の関連遺伝子であるPNPLA1の解析を行い、2家系の6人のPNPLA1遺伝子にそれぞれ2つの変異があることを明らかにした。 PNPLA1遺伝子は、皮膚の表皮層で発現し、皮膚のバリア機能を維持するために重要だと考えられている。そして、PNPLA1は、細胞の外膜を構成する脂質を含む一連の脂質の構造を修飾するタンパク質のファミリーに属している。

doi: 10.1038/ng.1056

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