嚢胞性繊維症患者の肺疾患重症度に関連する座位

嚢胞性繊維症患者の肺疾患重症度に関連する2つの遺伝的座位が明らかになった。この結果を報告する論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。嚢胞性繊維症は、進行性の遺伝性疾患で、死に至ることが多く、欧州と米国では、新生児の約3,000人に1人の割合で発生する。嚢胞性繊維症は、北欧系白人が罹患する症例がほとんどだが、すべての民族が罹患しうる。嚢胞性繊維症患者において、肺疾患は、患者の病的状態や死亡の一般的な原因となっている。今回、G Cuttingらは、約3,500人の嚢胞性繊維症患者のゲノムを解析し、嚢胞性繊維症患者の肺疾患重症度に関連する2つの遺伝的座位を同定した。

doi: 10.1038/ng.838

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