レット症候群のマウスモデル

マウスに遺伝子操作を施し、レット症候群に一般的にみられる遺伝的変異をもつようにすると、この疾患に付随する症状を示すことが、Nature Neuroscience（電子版）に報告される。 レット症候群は幅広い自閉症症状を示す障害の一種で、メチル化CpG結合タンパク質2（MeCP2）と呼ばれる遺伝子の変異を伴う。Rett 変異をもつ人は生後2歳までは正常に発達するが、言語、運動能力の正常な発達がしだいに衰え、呼吸障害や認知障害を生じる。 Z Zhouらはマウス系統に遺伝子操作を加え、片方のMeCP2遺伝子にこの変異をもつようにした。マウスはのちにレット症候群患者にみられるのとよく似た 発達遅延や歩行障害、呼吸異常を示した。マウスは認知障害、不安様行動などの異常な神経生理学的応答も示し、この系統が疾患の神経学的基盤を 研究する優れたモデル系となる可能性が示唆された。

doi: 10.1038/nn.2997

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