急性単球性白血病のエキソーム解析

急性骨髄性白血病のサブタイプである急性単球性白血病（AML-M5）の患者について実施されたエキソーム（タンパク質をコードするDNAの領域）の配列解析について報告する論文が、今週、Nature Genetics（電子版）に掲載された。この研究は、急性単球性白血病の発生病理において、エピジェネティックな変化とDNAメチルトランスフェラーゼの活性の変化が何らかの役割を果たしていることを示唆している。この論文の中で、Z Chenらは、AML-M5症例（9症例）のエキソーム解析結果を報告している。この解析では、63遺伝子において、66の白血病特異的な変異が同定され、さらに別の98症例で、これらの変異の遺伝子型決定が行われた。その結果、解析を行った全症例の20.5％において、DNAメチルトランスフェラーゼをコードするDNMT3A遺伝子の反復突然変異が同定された。そして、この変異型DNMT3A遺伝子の酵素活性がin vitroで低下し、変異型DNMT3A遺伝子を持つ被験者において、DNMT3A遺伝子の標的と考えられる別の遺伝子の発現が上昇していることがわかった。

doi: 10.1038/ng.788

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